La tecnica è stata messa a punto a Palermo, all’Ospedale “Vincenzo Cervello”, grazie al contributo dell’Associazione Piera Cutino. La testimonianza di Salvo e Delia, due genitori che hanno seguito la procedura.
Salvo e Delia sono portatori sani di talassemia. Quando si sono sposati, e hanno deciso di formare una famiglia, hanno incominciato ad informarsi con attenzione per capire quali sarebbero potute essere le conseguenze per un loro figlio eventualmente affetto dalla patologia. Fu in quell’occasione che vennero a conoscenza della possibilità di diagnosi prenatale mediante celocentesi e decisero, nel 2014, di sottoporsi alla procedura.
La talassemia è una rara forma di anemia ereditaria che colpisce circa 7.000 Italiani. Molti di più, però, sono i portatori sani nel nostro Paese: quasi 3 milioni di persone che, pur non presentando alcun sintomo, potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli. Per individuare precocemente la patologia è stato messo a punto un sistema di diagnosi prenatale avanzato e preciso, la celocentesi.
Il metodo consiste in un prelievo di fluido, effettuato per via transvaginale, dalla cavità celomatica, uno spazio che, a livello della camera gestazionale, contiene liquido con presenza di cellule fetali e materne. Questa tecnica di diagnosi prenatale può essere effettuata tra la settima e la nona settimana di gestazione, “è un po’ meno invasiva di altri metodi convenzionali finora utilizzati, come villocentesi ed amniocentesi – spiega Valentina Cigna, ginecologa dell’Ospedale Cervello – dura meno di un minuto, non è dolorosa e dunque non necessita di anestesia. L’esito viene fornito in 5-7 giorni lavorativi”.
Ma come avviene la diagnosi? La procedura prevede, dopo il prelievo, l’identificazione delle cellule fetali, in modo che possano essere isolate e sottoposte a indagini genetiche, per la ricerca delle mutazioni che causano la talassemia. Come sostiene il dott. Antonino Giambona, responsabile del Laboratorio di Diagnostica delle Malattie Rare del Sangue presso l’Ospedale Cervello, finora, in questo modo, sono state effettuate oltre 440 diagnosi della malattia, con un’attendibilità del 100%.
Le coppie a rischio di avere figli affetti da talassemia, o da altre patologie genetiche gravi, possono fare richiesta di sottoporsi gratuitamente a celocentesi. La decisione, tuttavia, è pur sempre libera e personale, come raccontano Salvo e Delia, e va presa con attenzione, valutando opportunità e rischi (per quanto basso, il rischio di aborto calcolato è di circa il 2,7–3%) e, magari, ascoltando chi ha già vissuto la stessa situazione.
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