Al via la terapia di editing genetico, trattato il primo paziente con beta talassemia trasfusione-dipendente.
La società biotech Vertex e il partner CRISPR Therapeutics hanno annunciato di avere trattato il primo paziente con una grave forma di beta-talassemia trasfusione-dipendente con una terapia di editing genetico, una svolta importante per una tecnologia che è passata rapidamente dalla scoperta scientifica alla sperimentazione umana. In parallelo, le aziende la stanno valutando anche nel trattamento dell’anemia falciforme grave.
CTX001, la terapia frutto della collaborazione tra le due compagnie avviata nel 2015, è costituita da cellule staminali ematopoietiche estratte da pazienti e ingegnerizzate ex vivo utilizzando il sistema CRISPR/cas9 per produrre alti livelli di emoglobina fetale nei globuli rossi. L’obiettivo finale è ridurre la necessità di trasfusioni di sangue nei pazienti con questa forma di beta-talassemia.
«Abbiamo fatto enormi progressi con CTX001 e siamo lieti di annunciare che abbiamo trattato il primo paziente con beta-talassemia in questo studio clinico», ha affermato il Ceo di CRISPR Therapeutics Samarth Kulkarni. «Questo evento segna un importante traguardo scientifico e medico, e l’inizio dei nostri sforzi per realizzare pienamente la promessa delle terapie CRISPR/Cas9 come una nuova classe di farmaci potenzialmente trasformativi per il trattamento di malattie gravi». «La beta talassemia e l’anemia falciforme sono malattie gravi che mettono in pericolo la vita e stiamo valutando il trattamento ex vivo con CTX001 con l’obiettivo di creare una potenziale terapia curativa una tantum», ha detto David Altshuler, responsabile scientifico di Vertex.
Lo scorso anno gli enti regolatori europei hanno dato il via libera a procedere con il trattamento dei pazienti nello studio di fase I/II in aperto, progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di CTX001 negli adulti con beta-talassemia trasfusione-dipendente. Negli Stati Uniti è stato avviato un altro trial per valutare CTX001 nell’anemia falciforme, nel quale si prevede di trattare il primo paziente intorno alla metà del 2019.
L’arruolamento all’inizio procederà molto lentamente, dato che i primi due pazienti di ogni studio devono essere trattati sequenzialmente, dando tempo alle aziende di confermare il buon esito e la sicurezza dell’attecchimento delle cellule staminali modificate. In seguito entrambi gli studi si apriranno a un arruolamento simultaneo più rapido per raggiungere il numero iniziale previsto di 12 pazienti. Se i risultati ne daranno motivo, gli studi potranno essere estesi a 45 pazienti, che potrebbero potenzialmente formare un set di dati di registrazione.
Ai pazienti che partecipano a questi studi verranno prelevate cellule staminali ematopoietiche dal sangue periferico, che verranno modificate utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9. Le risultanti cellule modificate, ovvero il CTX001, verranno quindi reinfuse nel paziente come parte di un trapianto di cellule staminali. I pazienti saranno inizialmente monitorati per determinare quando le cellule modificate iniziano a produrre globuli rossi, un processo noto come attecchimento, al termine del quale continueranno a essere monitorati per valutare l’impatto di CTX001 su più misure della malattia.
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