29 marzo 2019 – Il comitato di esperti dell’Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all’approvazione condizionata del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo. (leggi il comunicato ufficiale)
L’indicazione proposta si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato ma non è disponibile un donatore di antigene leucociti umani (HLA) corrispondente all’HSC correlato. Una volta approvato, il farmaco, precedentemente noto come LentiGlobin, sarà la prima terapia genica per il trattamento del TDT. L’azienda per ora non ha reso noto il prezzo del farmaco ma ha fatto sapere che verranno implementatati sistemi di pagamento che prevedono di spalmare il costo su 5 anni.
“Per molti pazienti, convivere con la TDT significa sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni croniche di sangue, alla terapia ferro-chelante e a trattamenti di supporto per gestire l’anemia e le altre gravi complicanze associate a questa malattia”, ha commentato il Prof. Franco Locatelli, Docente di Pediatria all’Università La Sapienza di Roma, Primario di Onco-ematologia Pediatrica e Terapia Cellulare e Genica presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “L’impatto di questa malattia sui pazienti e le loro famiglie è notevole. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della TDT”.
β-talassemia trasfusione-dipendente
La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una patologia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che provoca un’inefficace produzione di globuli rossi con conseguente anemia grave. La TDT rappresenta la presentazione clinica più grave della β-talassemia e riguarda pazienti che ricevono trasfusioni di sangue con una frequenza pari a una volta ogni 2-4 settimane.
La terapia di supporto per le persone con TDT prevedono un regime permanente di trasfusioni ematiche croniche per consentire la sopravvivenza ed eliminare i sintomi della malattia, e la terapia ferro-chelante per gestire il sovraccarico di ferro provocato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità della terapia di supporto, molte persone con TDT manifestano serie complicazioni e danni agli organi a causa di malattie concomitanti e da sovraccarico di ferro.
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