Victoria Gray, 34 anni, madre di quattro figli, sarà la prima americana a ricevere un controverso trattamento di modifica genica per la patologia.

Victoria Gray, 34 anni, è tra i 70.000 e i 100.000 americani, per lo più afroamericani, con il disturbo ereditario del sangue, la malattia delle cellule falciformi. Il DNA difettoso fa deformare i suoi globuli rossi, privando il suo corpo di ossigeno e facendoli aderire dolorosamente ai suoi vasi sanguigni, non esiste una cura e molti muoiono intorno ai 40 anni. Gray sarà la prima americana ad avere i suoi geni con il controverso strumento CRISPR in uno studio clinico di Nashville, Tennessee, per curare la malattia debilitante.

Victoria Gray si è offerta volontaria per essere la prima americana a far modificare i propri geni con la controversa tecnologia CRISPR per curare la sua malattia a cellule falciformi.  Victoria, ha sofferto del disordine debilitante del sangue per tutta la sua vita ed è spesso molto dolorosa da non riuscire a sollevare un cucchiaio, ha detto a NPR. La malattia a cellule falciformi colpisce fino a 100.000 americani, un numero sproporzionato dei quali sono neri, e mentre i trattamenti possono alleviare i sintomi, non fanno nulla per affrontare la malattia di base.

La tecnologia sperimentale di modifica genetica nota come CRISPR può cambiare questo, modificando il DNA di Gray per produrre una sorta di cerotto proteico per le sue condizioni, ma non si può dire se ci saranno danni collaterali ai suoi geni.

Con quattro bambini di età inferiore ai 13 anni, la malattia a cellule falciformi rende i compiti di base di essere una madre lancinante a volte per Gray. “È orribile”, ha detto a NPR Gray, una mamma casalinga.  “Quando non riesci a camminare o alzare un cucchiaio per nutrirti, diventa molto difficile … A volte sembra un lampo nel mio petto. “

Gray ha una mutazione genetica che rende deformati i globuli rossi che trasportano ossigeno in tutto il corpo. Invece di dischi arrotondati e arrotondati, molte delle cellule prodotte dal suo midollo osseo sono globuli rossi a forma di falce o falce di luna. Questa forma è “appiccicosa” in termini microbiologici, il che significa che non passano facilmente attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Di conseguenza, gran parte del corpo di Gray è affamato di ossigeno vitale e le cellule falciformi si accumulano periodicamente nei suoi vasi, lasciandola in un dolore immenso e danneggiando i suoi organi. Il tratto genetico che causa l’anemia falciforme è molto più comune tra i neri e gli afroamericani, uno su 13 dei quali è nato con esso, secondo le stime dei Centers for Disease Control and Prevention. E uno su 365 bambini afroamericani e neri sono nati con la malattia stessa e molti moriranno nei loro 40 anni.

Questo codice DNA difettoso significa che il midollo osseo di Gray ha e continuerà a produrre globuli rossi malsani per tutta la sua vita, senza alcuna speranza di sollievo se non attraverso antidolorifici e trasfusioni di sangue (i trapianti di midollo osseo forniscono un trattamento migliore, ma di solito vengono eseguiti solo nei bambini con sintomi gravi). Ma potrebbe essere la prima americana per cui ciò non è vero, se il trattamento sperimentale che sta per subire funziona. Gray si è offerta volontaria per una sperimentazione condotta dal Sarah Cannon Research Center di Nashville e Vertex Pharmaceuticals. L’obiettivo è usare CRISPR per modificare il suo DNA e lanciare un interruttore genetico che di solito è “attivo” nei neonati per produrre nuova emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno. Se funziona, la proteina fetale potrebbe essere una soluzione permanente per Gray e altre centinaia di migliaia di malati di cellule falciformi in tutto il mondo.

Il trattamento non è privo di rischi, ma il bioeticista Dr Arthur Caplan della New York University lo considera con cauto ottimismo.

“Mi spiego per dire “sì”, dovresti provare questo”, ha detto il dott. Caplan a DailyMail.com. “È una buona malattia da prendere di mira, è una malattia miserabile e dolorosa che ostacola davvero la qualità della vita e ha un impatto su migliaia di americani e [di più] in tutto il mondo, quindi potrebbe davvero essere un vantaggio per il trattamento di una vasta popolazione. CRISPR è stato usato per curare i malati di cancro negli Stati Uniti, ma mai per curare una malattia completamente ereditabile come la cellula falce.

In Francia, gli scienziati hanno riferito che una terapia genica aveva lasciato un adolescente senza “segni di malattia” dopo 15 mesi nel 2017, ma CRISPR, il trattamento genetico più all’avanguardia e controverso fino ad oggi, non è stato utilizzato in quel caso.

La tecnologia, che esegue una manovra di taglia e incolla iperprecisa sul DNA, è stata messa a fuoco quando gli scienziati cinesi hanno modificato i genomi di una coppia di bambini gemelli, provocando un’ondata internazionale di diffidenza verso la tecnica.

“Ma ricorda che questo [trattamento con cellule falciformi] non è una linea germinale, come hanno fatto gli scienziati cinesi, è somatico [non ereditario], quindi il rischio di trasmetterlo ad altre persone se ci sono alcuni tipi di cambiamenti indesiderati è errato,” dice il dottor Caplan.

Sebbene i test sugli animali e sulla capsula di Petri abbiano avuto abbastanza successo per ottenere il via libera dalla Food and Drug Administration per prove umane dal vivo, non è mai stato fatto prima ed è possibile che il CRISPR possa apportare modifiche indesiderate al DNA, in peggio.

Le preoccupazioni del dott. Caplan sono che la società privata che esegue il processo, Vertex, potrebbe portare avanti i processi per stupire i suoi investitori, e teme che, se funzionerà, il trattamento sarà proibitivamente costoso per coloro che ne hanno più bisogno.

Nondimeno, afferma che la malattia da anemia falciforme è una condizione utile per provare CRISPR perché potrebbe avere “un grave impatto sulla salute pubblica”.

Gray sembra, a suo avviso, un candidato ben informato e pronto a fare il grande passo – e lei sembra sentirsi allo stesso modo.

“È un buon momento per guarire”, ha detto a NPR.