Faq Talassemia

Cos’è la Talassemia?
Quali sono le cause della talassemia?
È possibile sapere prima della nascita del bambino se è affetto da talassemia?
Quali sono i sintomi della talassemia?
Che differenze ci sono tra alfa talassemia e beta talassemia?
Come evolve la talassemia? Cosa comporta?
In quali casi una coppia è “a rischio”?
Come posso sapere se sono un portatore sano?
Quali cure esistono per la talassemia?
Cosa succede se una persona talassemica non si cura?
È possibile curarsi sottoponendosi a trapianto di midollo?
In cosa consiste la terapia genica?

1 – Cos’è la Talassemia?

La Talassemia (detta anche: Anemia Mediterranea, Malattia di Cooley, Beta Talassemia o Talassemia Major) è una grave forma di anemia emolitica, cioè una malattia in cui i globuli rossi sono carenti di emoglobina e subiscono una continua e rapida distruzione.
La talassemia è nota anche come anemia mediterranea a causa della sua distribuzione geografica; infatti ne sono colpite più spesso persone di origine italiana, medio-orientale, sud-asiatica, greca ed africana.
La talassemia è una malattia ereditaria, caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina (proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo).
La talassemia si può distinguere in tre forme:

Talassemia Major, detta anche Anemia Mediterranea o Morbo di Cooley: è la forma più grave della malattia.
I sintomi si manifestano presto (tra i 6 mesi e i due anni di vita del bambino).
Talassemia Intermedia: comprende manifestazioni cliniche che vanno da forme lievi (indipendenti dalle trasfusioni) ad altre molto simili alla Major.
La comparsa dei sintomi si ha tra i 2 ed i 6 anni di vita ed il bambino ha difficoltà di crescita e di sviluppo.
Talassemia Minor: anche chiamata eterozigosi (portatore sano).

2 – Quali sono le cause della talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria, causata da difetti nei geni dell’emoglobina (quindi a livello del DNA).

L’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

L’anemia mediterranea viene trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori sani (cioè sono portatori del difetto, ma completamente sani).

3 – È possibile sapere prima della nascita del bambino se è affetto da talassemia?

Sì, oggi è possibile scoprire se il feto è affetto da talassemia con un semplice test prenatale, chiamato celocentesi (test più precoce e meno invasivo degli altri attualmente utilizzati).

In caso di gravidanza a rischio infatti con la Celocentesi, già dalla 7ª settimana di gestazione, è possibile conoscere lo stato del feto (oltre che con la Villocentesi).

Il test di diagnosi prenatale dà risultati sicuri al 100% (così come l’amniocentesi, detta anche cordocentesi, che però è eseguibile solo a partire dalla 17ª settimana di gestazione).

4 – Quali sono i sintomi della talassemia?

Nella Talassemia minor (forma meno grave) la persona mostra sintomi lievi o per nulla evidenti.
Nelle Talassemia major (forma più grave) il neonato sviluppa i sintomi di un’anemia severa già dopo i primi due anni di vita. Esso può soffrire di ittero e di scarso accrescimento fin dalla nascita.
Col passare degli anni, svilupperà un’anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi caratteristici quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure e, talvolta, ingrossamento della milza (splenomegalia).

5 – Che differenze ci sono tra alfa talassemia e beta talassemia?

Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.

In base alla catena proteica dell’emoglobina che è affetta dall’errore genetico, si distinguono due tipi di talassemia:

Alfa Talassemia
Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina; se ne ereditano due da ciascun genitore.
Se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, si sviluppa l’alfa-talassemia.
In particolare:
– Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
– Se due geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi.
In questo caso si parla di alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
– Se tre geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Si parla di malattia H dell’emoglobina.
– Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente la morte del feto avviene prima del parto o subito dopo la nascita.
Beta Talassemia
Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne eredita uno da ciascun genitore.
Se uno o entrambi i geni beta sono difettosi, si sviluppa la beta-talassemia.
In particolare:
– Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso, si hanno segni e sintomi lievi della malattia.
In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
– Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi.
In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.

In Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia.

6 – Come evolve la talassemia? Cosa comporta?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina (proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti dell’organismo).

I globuli rossi di questi soggetti sono pallidi, piccoli e deformati.

Quando arrivano alla milza, i globuli rossi vengono riconosciuti come difettosi e distrutti.

Il sangue si ritrova di conseguenza povero di globuli rossi; inoltre il ferro che viene liberato nel sangue, va a depositarsi nel pancreas, nel fegato e nel cuore.

La milza continua a svolgere la sua attività di distruzione dei globuli rossi, crescendo di dimensioni (splenomegalia).

Il midollo osseo cerca di compensare questa distruzione producendo una quantità maggiore di globuli rossi (che però sono comunque difettosi e vengono distrutti).

L’iperattività del midollo osseo determina l’aumento di spessore di alcune ossa, soprattutto del cranio e degli zigomi, che conferisce una caratteristica faccia di tipo mongoloide.

Nelle ossa lunghe inoltre aumenta la componente spugnosa, che provoca osteoporosi e maggiore facilità di fratture.

Ogni globulo rosso distrutto, libera nel sangue una piccola quantità di ferro. Solo una piccola parte di ferro viene eliminata; la restante si deposita in diversi organi (soprattutto fegato, cuore, pancreas) danneggiandone inesorabilmente la funzione, e limitando la vita delle persone a 10-20 anni.

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell’accumulo di ferro nel cuore e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Perciò la terapia fondamentale della talassemia si basa su farmaci capaci di legare il ferro e di eliminarlo, prima che questo si depositi.

7 – In quali casi una coppia è “a rischio”?

Una coppia si definisce “a rischio” se entrambe i partner sono portatori sani (talassemia minor).

In questo caso:

nel 25% dei casi il feto è affetto da talassemia che si manifesta fin dai primi mesi di vita. Il bambino sarà sottoposto a cure continue: trasfusioni di sangue e terapia chelante.
nel 50% dei casi il feto è un portatore sano di talassemia.
nel 25% dei casi il feto è del tutto sano.

8 – Come posso sapere se sono un portatore sano?

Si può eseguire uno specifico test di laboratorio (è un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell’emoglobina) in un centro specializzato e accreditato.

Chiunque potrebbe essere un portatore sano senza saperlo in quanto il portatore sano ha un solo gene difettoso per la sintesi dell’emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Esso si trova in buona salute e in uno stato di benessere.

9 – Quali cure esistono per la talassemia?

Il malato di Talassemia Major o Morbo di Cooley è affetto da una grave anemia cronica fin dai primi mesi di vita.
Attualmente la terapia consiste in frequenti trasfusioni di sangue (mediamente ogni 15 giorni) per tutta la vita.

La somministrazione di globuli rossi offre qualche vantaggio, così come l’asportazione della milza (che serve a ridurre l’attività distruttiva sulle cellule del sangue).

Le continue trasfusioni comportano un accumulo di ferro negli organi vitali (cuore, fegato e ghiandole endocrine) che, per essere eliminato, necessita della somministrazione di un farmaco ferrochelante, chiamato desferoxamina (desferal), che viene iniettato al soggetto talassemico, sottocute, con infusione molto lenta (8-12 ore), 5/7 volte alla settimana.

Il farmaco ferrochelante è in grado di legarsi al ferro circolante ed eliminarlo con le urine. Per decenni (a partire dagli anni ’70) ha consentito un cospicuo prolungamento della vita dei malati talassemici.

A partire dall’inizio del 2000, si sono affiancati alla desferoxamina nuovi farmaci ferrochelanti, assumibili facilmente per bocca, che hanno liberato i pazienti talassemici dalla schiavitù dell’infusione continua.

Tra questi:

– Il deferiprone che riduce l’accumulo di ferro negli organi, soprattutto nel cuore, riducendo la disfunzione cardiaca..

– Il deferasirox (Exjade) che è stato approvato per il trattamento del sovraccarico marziale in diverse anemie trasfusioni dipendenti (a partire dai 2 anni di età) e per il sovraccarico di ferro nelle sindromi talassemiche non trasfusioni dipendenti (a partire dai 10 anni di età).

Anche così facendo, non tutto il ferro viene eliminato: il problema dell’accumulo nel cuore e nel fegato viene quindi spostato nel tempo e rimane la principale causa di mortalità (soprattutto cardiaca).

Non si può ancora parlare di guarigione definitiva dalla talassemia e dalle emoglobinopatie.

Sono stati fatti notevoli progressi ed attualmente una persona affetta da talassemia può avere una lunga sopravvivenza, con una buona qualità di vita.

10 – Cosa succede se una persona talassemica non si cura?

Senza cure, il paziente talassemico perde rapidamente emoglobina e globuli rossi. Il midollo osseo non è in grado di sopperire a questa continua distruzione.

La fornitura di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell’organismo viene progressivamente a esaurirsi, determinando una condizione incompatibile con la vita.

La malattia è quindi mortale, a distanza di settimane o mesi dalla nascita, in funzione della sua gravità.

11 – È possibile curarsi sottoponendosi a trapianto di midollo?

Il trapianto di midollo prevede la distruzione delle cellule del midollo e la successiva reintegrazione con cellule sane geneticamente simili (da donatore compatibile).

Il trapianto di midollo è ritenuto più rischioso rispetto al rischio di mortalità naturale della malattia stessa, e quindi ormai è sempre meno utilizzato.