La Federazione rappresenta 7.000 pazienti italiani con anemia mediterranea, drepanocitosi ed emoglobinopatie rare. Il presidente Valentino Orlandi racconta le loro esigenze e le loro speranze.
La notizia è quella che aspettavano da decenni: la terapia genica, che potrebbe finalmente curare definitivamente la loro malattia, ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA, e potrebbe presto essere disponibile. “Abbiamo grandi aspettative per questo trattamento”, afferma Valentino Orlandi, presidente di United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare.
“Certamente – prosegue Orlandi – non tutti i pazienti, per le caratteristiche della loro patologia, potranno accedere a questa cura potenzialmente risolutiva, ma siamo sicuri che riguarderà un gran numero di loro, con grandi benefici soprattutto per la fascia giovanile. Speriamo solo che, non appena il farmaco sarà approvato anche dalla Commissione Europea, non ci siano impedimenti e che la procedura a livello nazionale possa essere fluida e veloce”.
United Onlus è nata nel 2012 e riunisce 39 associazioni, alcune delle quali hanno più di quarant’anni di attività e sono state al fianco dei primi clinici pionieri, quando ancora la talassemia era una malattia a prognosi infausta. “Abbiamo capito che dovevamo fare di più: dare voce a tutti i pazienti, dialogare con le istituzioni e soprattutto riunire le tante realtà regionali per condividere un’unica strategia a livello nazionale. Oggi la Federazione conta 4.000 soci, che rappresentano le esigenze dei circa 7.000 pazienti italiani”, prosegue Orlandi. La regione più colpita dalla talassemia è la Sicilia con 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500: i rimanenti 3.000 si dividono in tutta la penisola, con una frequenza più alta fra Emilia Romagna, delta del Po, Puglia e Calabria.
Nell’attesa della terapia genica, la vita dei talassemici, pur enormemente migliorata rispetto agli anni ’70-’80, deve continuare a fare i conti con una serie di problemi e limitazioni: prima di tutto la continua necessità di trasfusioni di sangue, ogni 15-20 giorni per tutta la vita. Un impegno che necessariamente limita e condiziona molti aspetti della vita dei pazienti, dal lavoro, alla famiglia, ai viaggi. Queste regolari trasfusioni, inoltre, provocano un sovraccarico di ferro nel sangue, che dev’essere eliminato con un procedimento detto chelazione per non causare danni cardiaci, epatici e renali, oltre che osteoporosi e infezioni.
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