Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 109 del successivo 12 maggio 2017, “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”, è stato istituito presso il Centro Nazionale Sangue (CNS), il Registro nazionale della Talassemia e delle altre Emoglobinopatie.
Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 109 del successivo 12 maggio 2017, “Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie”, è stato istituito presso il Centro Nazionale Sangue (CNS), il Registro nazionale della Talassemia e delle altre Emoglobinopatie. L’istituzione di un Registro nazionale permetterà il censimento dei pazienti affetti da queste patologie, il cui numero è ad oggi calcolato sulla base della stima di prevalenza. Al fine di adempiere agli obblighi di legge, il CNS ha istituito, un Comitato direttivo e un Comitato tecnico-scientifico del Registro stesso, con le funzioni di gestire e supportare tutta l’attività tecnico-scientifica e le problematiche connesse con il Registro: questa task force ha coinvolto i rappresentanti delle società scientifiche SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), SIMTI (Società Italiana di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia), AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica), i Responsabili delle Strutture di coordinamento delle attività trasfusionali di Sicilia e Sardegna, ove risiede il maggior numero di pazienti con queste patologie, rappresentanti delle associazioni dei pazienti (United Onlus e Fondazione Giambrone), un esperto a livello europeo in materia di bioetica, e il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. L’istituzione del registro è un passo fondamentale per ottimizzare, anche a livello regionale, la programmazione delle attività produttive di medicina trasfusionale, la gestione della risorsa sangue e per prevenirne eventuali carenze.
Sulla base delle informazioni pervenute a tutt’oggi, sono stati censiti sul territorio nazionale 103 centri di cura che assistono un numero complessivo di 11282 pazienti affetti da anemie ereditarie. All’interno di questi sono stati individuati 6337 casi di talassemia (1404 talassemie intermedie, 2981 talassemie major, 40 talassemie minor, 1912 talassemie non specificate) e 2023 casi di emoglobinopatia (1275 anemie a cellule falciformi, 603 casi di talassofalcemia, 145 altre emoglobinopatie non specificate). Parallelamente è stato avviato il lavoro di stesura del regolamento recante norme per la protezione dei dati personali e per il funzionamento del Registro stesso.
L’istituzione del Registro della talassemia e delle altre emoglobinopatie, permetterà una migliore e omogenea gestione dei pazienti, che hanno bisogno di cure continue con l’infusione di non meno di 2 unità di sangue ogni 15-20 giorni.
